雁窩

基因篩檢流程設計的優點：

(a) 本檢驗以realtime PCR技術檢查SNM基因，偵測PCR擴增產物增加的情況，利用所偵測到的產物，分別計算SMN1與SMN2基因的絶對套數，此基因檢測方法只能偵測到基因出現大片段缺失的異常(95%)，對於少數患者在SMN1基因上發生一些小突變無法利用此方法檢測 (5%)。這一檢驗方法加入了內標物質來作為基因套數校正的工具，提高篩檢報告的準確性。

(b) 報告呈垷數值為SMN1基因套數：SMN2基因套數，當SMN1基因套數為2以上代表無基因大片斷缺失(正常)，當SMN1基因套數為1代表SMA帶因者。只有在SMN1基因套數為0，代表SMA患者，才需要參考第二個數字SMN2基因數。

在篩檢報告為帶因者時，應採集第二次血液檢體，填寫第二份基因檢驗同意書，委外使用第二種檢驗方法 (MLPA)進行基因診斷的確認檢驗。

以上落落長~~

來看看我的報告結果吧！

SMN1基因套數：SMN2基因套數   → 2 : 2

檢驗結果：無常見缺失型帶因

YES !!!

第一關過了~~