雁窩

什麼是脊髓性肌肉萎縮症

在台灣脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy簡稱SMA) 是僅次於海洋性貧血，為第二高帶因率之自體隱性遺傳疾病。主要是因SMN基因缺失導致脊髓的前角運動神經元漸進性退化，使肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病。由於此種遺傳疾病具有相當的高帶因率(約1/40~1/60)，而且目前尚無具體之治療方式可以治癒或減輕患者的症狀，這都會帶給家庭及社會很重的負擔。所以唯一的方法是：透過正確的篩檢流程及基因檢測來降低此病的發生率。

脊髓性肌肉萎縮症的致病原因

目前所了解的脊髓性肌肉萎縮症主要是因為基因產生突變所導致。它的基因是位於第五條染色體(5q13)，是一種稱為「運動神經元存活基因」(SMN1)，約95% 的脊髓性肌肉萎縮症患者是因為SMN1的這段基因出現大片段缺失或轉換導致的，其它少數患者可能是SMN1基因上發生一些小突變。大部份正常人具有二個以上之SMN1基因，帶因者只具有一個SMN1，而患者則完全沒有正常的SMN1。目前的常規基因檢測方法只能偵測到基因出現大片段缺失的異常。

SMA患者依發病年齡及疾病嚴重度可分為三型

SMN2為SMA1的假性基因，SMN2的基因數目與SMA疾病嚴重度呈反比。

第一型(重度)：在出生六個月內即出現肌肉無力症狀，在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。

第二型(中度)：症狀常出現於出生後六個月至一歲半之間，可以坐但無法自行站立或行走，大多可存活至4歲以上。

第三型(輕度)：症狀大多在一歲半以後發生，可以自行走路，但成年後仍經常需要倚靠拐杖走路或輪椅代步。

基因診斷流程

胎兒產前診斷進行前需先經由專業醫師的遺傳諮詢。採檢胎兒絨毛 (懷孕10週以上) 或羊水 (16週以上)，來分析胎兒SMN1基因是否發生缺失。目前SMA的基因篩檢並未納入健保補助項目，仍屬自費檢查。檢測所需時間為1~2週。