雁窩

媽咪的年紀愈大胎兒染色體異常的機會也愈大，但是年紀輕的媽咪也是有機會生下染色體異常的小孩，生下唐氏兒不是高齡產婦的專利。

何謂唐氏症？

人類有23對染色體，包括22對染色體及一對性染色體 (決定性別)，染色體數目的多或少可能都會造成胎兒的異常、早期的流產或胚胎萎縮自然淘汰，而唐氏症就是『第21對』染色體多一條，唐氏兒的共同特徵：皮膚缺乏彈性而過厚、面扁而鼻細，也有人稱之為蒙古症。唐氏症患者常併發智能障礙與多重先天疾病與缺陷，包括：智能不足、先天性心臟病、腸胃道異常、免疫機能低下、視力與聽力的缺陷、以及骨骼發育異常。唐氏症是最常見的染色體異常，新生兒發生率約 1/600~1/800 。

導致唐氏症染色體異常的原因？

多人都疑問？我的身體都很健康啊！家族他都沒有遺傳疾病，這樣我有可能生下唐氏兒寶寶嗎？其實每對正常夫妻都有可能生下唐氏兒或其他染色體異常的胎兒。此疾病大多是受精卵開始分裂時，細胞中染色體數目不均衡分配所造成。唐氏症發生機率會隨著母親的年齡增高而增加，因此高齡產婦比較容易懷有唐氏兒。

什麼人需要做唐氏症篩檢？

因為高齡產婦產下唐氏兒的風險隋著年齡而增加，因此行政院衛生署自民國74年優生保健法實施後，大力推行34歲 (含) 以上之高齡孕婦接受『羊膜穿刺術』，但單以母親的年齡做篩檢指標，僅能篩檢出 20﹪的唐氏兒，還是有80﹪的唐氏兒是由34歲以下的年輕媽媽所生出。所以生下唐氏兒不是高齡產婦的專利。然而羊膜穿刺是一種侵入性檢查，依目前文獻報告，還是有千分之1至千分之3的流產率，並非百分之百安全，所以並不建議所有孕婦都接受羊膜穿刺檢查。因此提供年輕孕婦唐氏症篩檢是全世界及台灣婦產科所共同努力的目標。

誰是唐氏症的高危險群？

■ 孕婦生產時年齡超過35歲以上                               ■  家族史有唐氏症患者

■ 孕婦生產時嬰兒父親的年齡超過50歲以上           ■ 以前曾生育過唐氏兒者

■ 家族史有神經管缺損患者                                       ■ 家族史有智能不足者

■ 以前曾生育過神經管缺損小孩                               ■ 家族史有先天性心臟病患者

■ 家族內曾生育過任何其他基因疾病、

     染色體異常、先天缺陷者

唐氏症篩檢的結果如何詮釋？

唐氏症篩檢是一種風險性的評估，而非診斷的結果。如果篩檢的風險機率值高於1/270，稱之為陽性結果 (表示高風險群)，不意味您的胎兒有問題，需進一步做診斷性檢查 (實施絨毛取樣或羊膜穿刺術)才能確定異常與否，準確性高於 99﹪。